Bowen-Conradi-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Webseite
E-Mail
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Versorgungseinrichtungen 5
Klinische Genommedizin - Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8106795
0211 8106083
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
- Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
- Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
- Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
- Neurogenetische Spezialsprechstunde
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail
0551 3969099
0551 3969109
E-Mail
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie